Syndroom van Down

Wat is het Syndroom van Down? Het Syndroom van Down werd het eerst opgemerkt in 1800 door meneer Seguin. Hij noemde het “Mongoolse idiotie” omdat hij dacht dat de achtergrond van deze ziekte etnisch was en uit Mongolie kwam.De eerste man die echt zich erin verdiepte was de Engelse arts, Meneer Down (vandaar de gelijknamige ziekte) in 1866. Dr. Jerome Lejeune ontdekte in 1959 dat het “Mongoolse idiotie” afkomstig was van een derde chromosoom 21. Daardoor wordt deze ziekte ook wel “trisomie 21” genoemd. Tegenwoordig weten we dat niet alle gevallen van het Syndroom van Down gevormd worden door “trisomie 21”. Nog 2 andere veroorzakers zijn: - Translocatie: De inhoud van chromosoom 21 is in een andere chromosoom gegaan. - Mosaicisme: De inhoud van chromosoom 21 is over alle 23 cellen verdeeld. Iemand met mosaicisme kan 46, maar ook 47 chromosomen hebben. Deze 2 gevallen komen maar in 5% van alle gevallen van het Syndroom van Down voor. De overige 95% wordt gevormd door “trisomie 21”. Hoe herken je bij de geboorte of het kindje het S v D heeft? Enkele kenmerken staan hieronder: - Scheve oogstand bij het huilen vlak na de geboorte. - Het hoofd is van de voorkant mooi rond maar aan de achterkant erg plat. - Witte vlekjes in de iris. - Tong is gegroefd en dik. - De oorschelpen zijn vaak asymmetrisch. - De voetjes en de handjes zijn erg klein, daarin tegen zijn de tenen en vingers kort en dik. - Ze reageren bijna niet op geluiden. - De baby slaapt de meeste tijd. - Ze drinken heel erg langzaam en zijn erg rustig. - Bij 40% van de baby’s met het Syndroom van Down worden ook hartritmestoornissen en problemen met het maag en darmkanaal geconstateerd. - Ook een traag werkende schildklier is bij sommige baby’s het gevolg. Bijna de helft van kinderen met het Down Syndroom heeft wel een goede gezondheid, dus die kampen niet met de 2 laatst genoemde punten.
Hoe krijg je het S v D? Het Syndroom van Down is in de meeste gevallen niet erfelijk. Het blijkt dat er iets misgaat bij de vorming van de eicellen. Uit cellen met 46 chromosomen ontstaan eicellen met 24 chromosomen. De fout ligt in het 21e paar chromosomen. In de eicel met 24 chromosomen zijn 2 chromosomen van het 21e paar aanwezig. In de eicel met 22 chromosomen is geen chromosoom van het 21e paar aanwezig. De cel sterft daarom ook af. Het 21e paar chromosomen versmelt bij de bevruchting met de normale zaadcel van de man. Er ontstaat een vrucht met 47 chromosomen. Hierin zijn 3 chromosomen aanwezig van het 21e paar. Wat dus “trisomie 21” is. Waarom er iets fout gaat in de cel is niet duidelijk. Oorzaken zoals; medicijnen, virusinfectie of bestraling zijn niet bewezen, het blijkt wel iets te maken te hebben met de leeftijd van de moeder. Hoe ouder de moeder des te groter de kans op een kindje met het Syndroom van Down. Men denkt dus dat het iets te maken heeft met de veroudering van de eicellen. In de tabel hieronder zie je de kans op een kindje met het Syndroom van Down met de leeftijd van de moeder erachter. Zoals je kan zien in de tabel is de kans op het krijgen van een kindje met het Syndroom van Down onder de 30 jaar erg klein is. Bij de leeftijd van 45 jaar is de kans juist erg groot. Heeft de moeder een kindje met het Syndroom van Down en is het niet de erfelijke vorm (trisomie 21) dan is er een hogere kans op het krijgen van het volgende kindje met het Syndroom van Down. De herhalingskans is 1:2. Dus ook al is de moeder dan nog jong, ze heeft dan wel het risico van een zwangere vrouw van 40 jaar of ouder. · Leeftijd moeder bij bevalling Risico op kind met Down syndroom
15 jaar 1:1580
20 jaar 1:1530
25 jaar 1:1350
30 jaar 1:901
35 jaar 1:385
36 jaar (grens prenatale diagnostiek) 1:305
40 jaar 1:110
45 jaar 1:28
50 jaar 1:6 Is het S v D te genezen? Nee, het Syndroom van Down is niet te genezen. Dit komt doordat het een aangeboren aandoening is. Hulp van dokters en mensen die er veel van deze ziekte af weten is daardoor erg belangrijk voor de ouders. Deze mensen zitten in een zogehete: “Multidiscipinaire Downsyndroom Team (MDT). Deze mensen weten alles van het Syndroom van Down af. Bijvoorbeeld: - Hoe je kind goed kunt leren eten. - Hoe de ouders met een kind van het Syndroom van Down om moeten gaan. - Wat een kind met het Downsyndroom allemaal kan als een normaal kind en wat niet. Door deze teams zijn de mensen met het Downsyndroom al een stuk ouder geworden, ze hebben dus een goed effect. Ook is er een stichting : Stichting Down’s Syndroom. Deze helpt de mensen door informatie over het Syndroom van Down te geven. Deze informatie geven ze via hun website (www.downsyndroom.org) en door een blad. Dit blad komt elke week uit en heet Up – Down.
Hoeveel mensen op de wereld hebben het S v D? In Nederland worden er elk jaar ongeveer 200 baby’s geboren die het Syndroom van Down hebben. Dit is niks vergeleken met hoeveel kinderen er met deze ziekte in de wereld per jaar worden geboren. In een jaar worden er ongeveer 100.000 kinderen met deze ziekte geboren. In Afrika en Azie worden per jaar de meeste kinderen met het Syndroom van Down geboren. Dat zijn er ongeveer 9.000 gemiddeld per land. In Amerika worden er per jaar ongeveer 5.000 kinderen geboren en in totaal wonen er in Amerika ongeveer 250.000 mensen met het Down Syndroom. In Spanje worden qua inwoners gekeken de minste baby’s geboren met het Syndroom van Down. Per jaar worden er daar ongeveer 70 geboren.